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基因測序目前在醫(yī)療領域的應用領域主要有生殖健康、遺傳病檢測、新藥研發(fā)、腫瘤診斷及治療、心血管疾病以及醫(yī)學基礎研究，其中生殖健康、腫瘤診斷及治療、新藥研發(fā)和醫(yī)學基礎研究是目前最主要的應用領域。測序技術是基因測序儀器的核心所在，迄今為止已歷經(jīng)幾代的發(fā)展。第一代測序技術，即Sanger測序技術；第二代測序技術是當今主流技術，主要有Illumina公司的Solexa和HiSeq技術，Life Tech公司的Solid 技術和Roche的454 技術；第三代Pacific Biosciences公司的SMRT測序技術。目前，測序技術正向著測序儀器體積更小的方向發(fā)展，如Oxford Nanopore Technologies公司的MinIon納米孔單分子測序技術。

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